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Líneas de Investigación INDRE

Identificación de variantes de riesgo en regiones no codificantes en encefalopatías epilépticas: El cerebro humano ha evolucionado de forma acelerada desde nuestra divergencia con otras especies de primates, como el chimpancé. Utilizando la genómica comparada hemos identificados regiones no codificantes divergentes en humanos y que tienen elevada presencia de factores de riesgo en epilepsia. Trabajamos en el diseño de una plataforma de identificación de mutaciones y factores de riesgo para avanzar en el diagnóstico genético de las encefalopatías epilépticas, especialmente en las refractarias.

Modelos funcionales en iPSC-Un paso hacia la medicina personalizada. Una de las limitaciones del cerebro humano, es la dificultad de modelar algunas de sus funciones en otros organismos. Los organoides derivados de iPSC nos permiten cubrir muchas de esas faltas. Utilizando iPSC derivadas de pacientes y/o modificados genéticamente con CRIPSR avanzamos, modelamos la función molecular defectiva y podemos probar tratamientos experimentales que puedan tener mayor efectividad en el paciente

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Sandra Acosta

Dept of Experimental Science and Health, Universitat Pompeu Fabra

Sandra.acosta@upf.edu

 

Institución

DCEXS-UPF, Dept of Experimental Science and Health, Universitat Pompeu Fabra

Plaça de la Mercè, 10, 08002 Barcelona

Publicaciones

Otros investigadores

Andrea Martí (starting October 2019)

Líneas de investigación

Identificación de variantes de riesgo en regiones no codificantes en encefalopatías epilépticas

Modelos funcionales en iPSC-Un paso hacia la medicina personalizada

La Asociación Apoyodravet (AD) tiene como pilares fundamentales la innovación social, tecnología orientada al paciente y la promoción de la investigación al servicio de la modificación de la enfermedad.

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